SNP（單核苷酸多態性）是一種在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。SNP技術的研究原理如下：
PCR擴增。通過PCR技術擴增含有SNP的基因組片段。
序列特異性引物使用。利用序列特異性引物實現單鹼基延伸。
檢測方法。包括TaqMan探針法、SNaPshot法和HRM法。TaqMan探針法使用螢光標記的探針，當探針與PCR產物模板退火時，螢光分子被切割下來並發光；SNaPshot法基於螢光標記單鹼基延伸原理，通過檢測螢光標記的ddNTP來確定SNP位點；HRM法通過實時監測升溫過程中雙鏈DNA螢光染料與PCR擴增產物的結合情況來分析SNP。
檢測SNP位點。通過上述方法，可以檢測出基因中的SNP位點，了解其具體信息。
SNP位點在人類基因組中的分布非常廣泛，平均每500至1000個鹼基對中就有1個，總數可達數百萬個。這些多態性可能直接影響蛋白質結構或表達水平，與許多疾病直接相關，是決定人類疾病易感性和藥物反應差異的主要因素之一。SNP研究在疾病基因定位、藥物設計、測試以及生物學的基礎研究等領域發揮著重要作用。