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pqtl是什麼

pQTL(Protein Quantitative Trait Loci)是指與蛋白質表達水平相關的遺傳變異位點。這些遺傳變異能夠影響特定基因的轉錄、翻譯或降解蛋白質等過程,進而影響人體中的蛋白質水平。pQTL是基因組關聯研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS)的一個分支,專注於探索基因型與蛋白質表達水平之間的關聯。

研究者通過高通量測序技術來測量大量個體的蛋白質表達水平,並將這些數據與相應個體的基因型數據進行比較,以識別與特定蛋白質水平相關的遺傳變異。pQTL的發現有助於我們理解個體之間蛋白質水平的差異,以及這些差異與健康、疾病等生物學過程之間的關係。

pQTL可以分為兩類:

順式pQTL(cis-pQTL):這類pQTL靠近編碼蛋白質的基因。

反式pQTL(trans-pQTL):這類pQTL距離編碼蛋白質的基因較遠,通常位於不同染色體上。